SoVa знає про все!

Найбільш популярні гени

Під Новий рік прийнято публікувати різні рейтинги. Сьогодні пропонуємо вашій увазі рейтинг найпопулярніших генів…

Про гени спершу треба дещо пояснити. Раніше прийнято було вважати, що генів у людини дуже багато: тисяч сто, а то й мільйон. Коли на початку 2000-х був розшифрований людський геном, з’ясувалося, що насправді генів там всього тисяч двадцять. Природа виявилася куди економнішою, ніж всі думали.

І все ж двадцять тисяч генів – це чортова прірва генів. Кращий спосіб зробити популярну статтю про генетику абсолютно нечитаною і невимовно нудною – напхати в неї якомога більше назв генів, на кшталт DFNA5, CNTNAP2 або TAS2R16. І марно потім пояснювати, що все це дуже важливо, тому що через перший ген дитинка може народитися глухою, другий якось пов’язаний з аутизмом, а третій взагалі один з дюжин рецепторів гіркого смаку в роті. Увага читача безнадійно розсіється на сумну череду капіталізованих латинських букв і цифр.

Жоден генетик, навіть самий божевільний, не пам’ятає назв всіх генів. Але деякі не запам’ятати неможливо, тому що вони дуже часто миготять в різних важливих наукових статтях. Пітер Керпеджіев – програміст, а нині ще й аспірант Гарвардської медичної школи – кілька років тому зацікавився питанням, які ж саме гени миготять в ЗМІ частіше за інших і тому стають знаменитостями. У грудні журнал Nature опублікував складений ним рейтинг. Познайомимося з п’ятіркою призерів.

5-е місце: АРОЕ

Старожили пам’ятають, як в 1970-х кожна домогосподарка знала слово «холестерин» – ця проста молекула вважалася мало не ключем до здоров’я і довголіття. Частина слави дісталася і білку на ім’я аполіпопротеїн Е, який вміє цей самий холестерин пов’язувати і видаляти, а заодно і гену, який його кодує. Його навіть збиралися використовувати для профілактики серцево-судинних захворювань, але потім фармакологія винайшла статини, і про цей білок призабули. А в 1993 році нейробіолог Аллен Роузес показав, що аполіпопротеїн ще вміє зв’язуватися з бляшками в мозку пацієнтів, які страждають на хворобу Альцгеймера. Більш того, одна з мутацій в гені АРОЕ різко підвищує ризик до старості втратити здоровий глузд. Ось тут-то АРОЕ все почали вивчати, писати про нього і продовжують досі.

4-е місце: VEGFA

Цей ген – вірніше, те, що він кодує, – необхідне для росту і регенерації кровоносних судин. Він кодує не один, а цілих чотири різних білка. Зчитаний з гену текст потім ріжеться і редагується різними способами, так що виходить чотири різних текста і чотири різних фактора регенерації ендотелію судин, що працюють в різних тканинах і на різних етапах нашого життя. Такий захоплюючий ген просто не міг не прославитися.

3-е місце: EGFR

Повна назва – ген рецептора епідермального фактора росту, читачеві досить знати, що він має відношення до раку. В залежності від того, яка саме форма цього гена присутня у геномі, пухлина буде по-різному реагувати на різні види хіміотерапії.

2-е місце: TNF

Назва цього гена розшифровується, як «фактор некрозу пухлин». Відкрили його так: в 1970-х роках американські біологи пересаджували здоровим мишам ракові пухлини. Однак мишачий організм швидко і ефективно з цими пухлинами розправлявся, а за відторгнення якраз і відповідав білок TNF. А тим часом той же білок відкрила інша група вчених, а потім ще одна – і всі давали йому різні назви. Біологи не могли повірити, що речовина, що проявляє себе в настільки різних ситуаціях, може бути одним і тим же білком. За сучасними уявленнями це ключовий елемент запального процесу, а вся первинна плутанина була викликана тим, що поведінка цього білка сильно залежить від того, які саме клітини імунної системи його виробляють. Сьогодні в TNF бачать ключ до розуміння аутоімунних захворювань; його досліджують і про нього багато пишуть.

Абсолютний лідер: ТР53

Дослідники ще в 1970-х помітили, що в пухлинах нерідко виявляються гени-мутанти (їх назвали «онкогенами»). Картина складалася така: мутація в якомусь гені порушує систему клітинного самоконтролю, клітина починає рости і ділитися, ось і пухлина. І ось ген ТР53 визначався як такий, що мутував в половині досліджених пухлин: ось вже всім онкогенам онкоген!

А потім з’ясувалося, що ніякий він не онкоген. Насправді білок p53 – продукт зазначеного гена – набагато важливіший. Він не псує тонкі клітинні настройки, а навпаки, стоїть на сторожі клітинного здоров’я. Формально його професія називається «активатор транскрипції»: при певних обставинах він вміє зв’язуватися з особливими ділянками на початку різних генів і запускати їх роботу. Питання в тому, що це за обставини і що це за гени. Так ось: р53 вступає в справу, коли клітина забуває свій обов’язок, виходить з підпорядкування організму і збирається перетворюватися в мерзенну пухлину. А гени, які запускає р53, – це програма негайної зупинки зростання і, як правило, клітинного самогубства. Ті 50% ракових пухлин, в яких ген ТР53 мутував, утворилися через те, що програма самогубства не була запущена. Значить, цей маленький і важливий білок знижує частоту розвитку раку мінімум удвічі (а насправді набагато більше).

Розплутати ланцюжок подій, якими розпоряджається р53, – значить, по суті, зрозуміти природу раку і знайти шляхи перемоги над ним. Тому і вивчають біологи TP53 з такою старанністю, що потрапив він на самий верх нашого рейтингу генів.